"تالاسمي" يك بيماري صعب العلاج مادرزادي ارثي است كه به راحتي قبل از ازدواج قابل شناسايي است و به راحتي مي‌توان از تولد نوزاد مبتلا به اين عارضه جلوگيري كرد.

امروزه با يك آزمايش ساده قبل از ازدواج به راحتي مي‌توان احتمال ابتلا به تالاسمي را تشخيص داد و به اين ترتيب از بسياري از مشكلات كه اين عارضه براي بيمار و خانواده او دارد كاست.

كشور ايران بر روي كمربند تالاسمي قرار گرفته است.تعداد مبتلايان به تالاسمي "ماژور" در ايران ‪ ۲۲‬هزار نفر برآورد شده است و ميزان شيوع تالاسمي "مينور" ‪ ۳‬تا‪ ۴‬درصد و در بعضي نواحي به ‪ ۱۳‬تا‪ ۱۵‬درصد مي‌رسد.

در بتا تالاسمي اختلال روي كروموزم ‪ ۱۱‬و در آلفا تالاسمي اختلال روي كروموزم ‪ ۱۶‬است.

بتاتالاسمي "ماژور" نوع شديد بيماري است كه در آن هر دو والدين ژن معيوب را دارند و در نوع مينور فقط يكي از والدين ژن معيوب دارند كه اين گونه افراد از نظر باليني با افراد سالم فرقي ندارند.

تالاسمي "مينور" هيچ گونه علامتي ندارد و فقط ممكن است كم خوني مختصر به خصوص در دوران حاملگي ديده شود. مينورها با افراد عادي هيچ فرقي ندارند فقط بايد با كساني كه مبتلا به تالاسمي مينور هستند ازدواج نكنند تا فرزندان آنها به تالاسمي ماژور مبتلا نشوند.

تالاسمي ماژور بر حسب اختلال در زنجيره آلفا يا بتا به دو دسته آلفا تالاسمي و بتاتالاسمي تقسيم مي‌شود كه در ايران بتا تالاسمي شايع تر است.

تالاسمي ماژور معمولا در طي چند ماه اول تولد تشخيص داده نمي‌شود زماني كه هموگلوبين جنيني از بين رفته و هموگلوبين بالغ به علت نقص زنجيره‌اي ساخته نمي‌شود،علايم كم خوني بصورت رنگ پريدگي پيشرونده، بيحالي و شير نخوردن در ابتدا بروز مي‌كند.

در صورت عدم درمان، پيامدهاي آن بصورت بزرگي كبد و طحال،اختلال رشد و تغيير قيافه بصورت سربزرگ و پيشاني برآمده ،ريشه بيني فرورفته، برجستگي گونه ،شكم بزرگ و برآمده و درنهايت نارسايي قلبي ،كبدي، ديابت پيامدهاي آن بروز مي‌كند.

تالاسمي ماژور را يا نبايد درمان كرد يا خوب درمان كرد،چون اگر درمان به خوبي انجام شود بيماران مي‌توانند از نظر فيزيكي ،تحصيلات و طول عمر با افراد سالم فرقي نداشته باشند.

درمان قطعي تالاسمي ماژور پوند مغز استخوان است كه بهترين‌دهنده درابتدا خواهر و برادر و بعد پدر و مادر و درنهايت افراد ديگر مي‌باشند كه با آزمايشات اختصاصي تعيين مي‌شود.

روش درماني ديگر،تزريق خون (گلبول قرمز) است كه هر ‪ ۲‬تا‪ ۵‬هفته بر حسب هموگلوبين بيمار انجام مي‌شود و بايد هموگلوبين در حدود ‪ ۱۱‬نگاه داشته شود تا بيمار به خوبي رشد كند،تغيير قيافه ندهد و فعاليت‌هاي روزمره خود را انجام دهد.

با تزريق هر كيسه خون (‪ ۲۵۰‬سي سي)تقريبا ‪ ۲۰۰‬ميلي گرم آهن وارد بدن مي شود در حاليكه دفع روزانه آهن خيلي كم است و اين افزايش ميزان آهن خون ،به تدريج باعث رسوب در اعضاي مختلف و صدمه به آنها مي‌شود كه عوارض بيماري را به دنبال دارد.

عوارض ديگري كه تزريق خون مي‌تواند به دنبال داشته باشد ،ناسازگاري خوني ،آلودگي ها،بيماري‌هاي عفوني مثل هپاتيت بي‌و سي و ايدز،مالاريا و سيفليس باشد.

براي جلوگيري از ذخيره آهن از داروهاي آهن زا استفاده مي‌شود كه با آهن داخل خون تزريق تركيب مي‌شود و از طريق ادرار و مدفوع دفع مي‌شود.

كشور ايران بر روي كمربند تالاسمي قرار گرفته و در مناطق اطراف درياي خزر و خليج فارس ميزان آن بيشتر است.

خون از پلاسما،گلبول سفيد ،گلبول قرمز و پلاكت تشكيل شده است كه در تالاسمي گلبول‌هاي قرمز خون كه سلول‌هاي فاقد هسته هستند و قسمت اعظم سيتوپلاسم آنها از هموگلوبين پر شده است دچار اختلال اختلال مي‌شوند.

كلمه "تالاسمي" از دو كلمه يوناني "تالاس" به معني "رويا" و "امي" به معناي خون آمده است.

چون اين بيماري در نواحي مديترانه‌اي بيشتر ديده مي‌شود به آن آنمي مديترانه‌اي نيز مي‌گويند . براي اولين باربه وسيله دكتر ‪Thomas.B.Couley‬ پزشك آمريكايي در سال ‪ ۱۹۲۵‬معرفي شد كه به آن "آنمي كولي" نيز مي‌گويند.

هشتم مه برابر با ‪ ۱۸‬ارديبهشت ماه از سوي انجمن بين‌المللي تالاسمي ‪ TIF‬روز جهاني تالاسمي نامگذاري شده است.

اين مطلب برگرفته از شماره جديد نشريه پزشكي "درد" است.