|
حروفP و K و U (پی کی یو) به ترتیب از کلمات PHENYL KETON URIA (فنیل
کتونوری) گرفته شده است. پی کی یو یکی از بیماری های ژنتیکی است که به علت
کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزاد بوجود می آید. چون در ادرار مبتلایان موادی
به نام فنیل کتون دفع می شود، به همین جهت بیماری را فنیل کتونوری نامیده
اند.
چه عاملی باعث بروز پی کی یو می گردد؟ بیماری پی کی یو نوعی اختلال ارثی است که از هر دو والد یعنی پدر و مادر به فرزند منتقل می شود. نوزاد مبتلا، به علت کمبود آنزیم مخصوصی در کبد خود، قادر به هضم فنیل آلانین نمی باشد. فنیل آلانین که به طور خلاصه فی خوانده می شود، جزو مواد ضروری در سلامت انسان است. این ماده در ترکیب پروتئینها موجود است و با غذا وارد بدن می شود. مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیر مادر و شیر خشک های معمولی باعث افزایش شدید غلظت خونی” فی” و تجمع آن در بافت های مختلف بدن شده و رشد و تکامل مغز و اعصاب را مختل و منجر به ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار می گردد.بیماری پی ک یو چه نشانه هایی دارد؟ این بیماری در بدو تولد هیچگونه نشانه بارزی ندارد و نوزاد در 2 تا 3 ماه اول زندگی ظاهر کاملاً سالمی دارد ولی به تدریج علائمی همچون عدم تمایل نوزاد به خوردن شیر، استفراغ بعد از خوردن شیر، بروز اگزما و جوش در سطح بدن، بور شدن موهای سر بدون سابقه ارثی ظاهر می شود. عرق بدن و ادرار این نوزادان معمولاً بوی زننده و بسیار نامطبوع کپک مانند دارد. با گذشت زمان کودک دچار عقب ماندگی ذهنی می گردد و اغلب نا آرام و پر جنب و جوش شده و تعاد ل عصبی خوبی ندارد. قدرت تکلم آن ها ضعیف و راه رفتنشان دچار مشکل می شود که ممکن است برای همیشه باقی بماند. بیماری پی کی یو چگونه تشخیص داده می شود؟ آزمایش چگونه انجام می گیرد؟ در صورت مثبت بودن نتیجه آزمایش چه باید کرد؟ آیا بیماری پی کی یو درمان پذیر است؟ آیا اندازه گیری فی خون غیر از نوزادان در افراد دیگر هم ضرورت پیدا می کند؟ در مورد کودکانی که بیماری آن ها دیر تشخیص داده شده است چه باید کرد؟ منبع:سازمان بهزیستی کشور
+ نوشته شده در دوشنبه ۱۵ اسفند ۱۳۹۰ساعت 19:16 توسط سيد مصطفي محمدزاده
|
|
|
