*50-25%ژن های کدکننده ی پروتئین هستند.

*فقط یکباردرژنوم هاپلوئیدتکرارشده اند.(مثل ژن لیزوزیم مرغ که 4اگزون و3اینترون دارد)

*نواحی دربرگیرنده ای (Flanking regions)به اندازه حدودKb20درفرودست وفرادست واحدرونوشتی قراردارند.         

گروه(1):ژن های منفرد

(solarity genes)

(1)ژن های کدکننده پروتئین

(protein-coding genes)

*به صورت توالی های مشابه اماغیریکسان هستند.

*فاصله انهاازهمKb50-5می باشد.

*به گروهی ازاین ژنهاکه پروتئین های باتوالی اسیدآمینه ای مشابه اماغیریکسان ،کدمی کنند،خانواده ی ژنی(gene family)می گویند.وبه محصولات پروتئینی یک خانواده ژنی که همولوگ مشابه هستند،خانواده پروتئینی (protein family)می گویند.

*دراثرتکثیریک ژن اجدادی وایجادموتاسیون مستقل به وجودمی آیند.

 

گروه(2):ژن های تکثیریافته

(duplicated genes)

           

*پروتئین ها وRNAهای یکسان یابسیارمشابه راکدمی کنند.(تفاوت باژن های تکثیریافته)

*مثال این ژن ها ژنهای کدکننده rRNAوU2snRNA

[ژن های هیستون ها وtRNA نیزغالبا به صورت دسته(خوشه ) هستند،امامعمولا درژنوم انسان به صورت پشت سرهم(tandem) قرارنگرفته اند.]

 

(2)ژن های تکرارشونده پشت سرهم

(tandemlyrepeated genes)

 

 

 

 

 

 

*13-1جفت باز طول دارند.{دربیشترمیکروماهواره هااندازه تکرارها4-1جفت بازاست.وتعدادتکرارهاکمتراز150است.}

*عامل بوجودآورنده

پدیده سرخوردن روبه عقب(backward Slippage)رشته دختری برروی رشته الگوهنگام همانندسازی DNA،به طوریکه یک توالی کوتاه دوبارکپی می شود.

(این پدیده گاهی درواحدهای رونوشتی نیز رخ می دهد،که باعث می شودبعضی افرادمقادیرزیادی ازمیکروماهواره هارادرژن های خاصی داشته باشند.که به علت سرخوردن رشته دختری هنگام همانندسازی DNAدریک سلول زایا بوده که بعدارشد پیدا کرده است.چنین میکروماهواره هایی علت حداقل 14نوع بیماری ماهیچه ای-عصبی هستند.)

*بعضی میکروماهواره ها رفتارموتاسیون مغلوب راازخودنشان می دهند.زیراآنهادرعملکردیابیان ژن کدکننده پروتئین دخالت داشته اند.

*بعضی میکروماهواره ها رفتارموتاسیون غالب ازخودنشان می دهند.زیرادرپردازش تمام RNAهای سلول های ماهیچه ای ونورون های آن دخالت می کنند.این نوع شایع تراست،ودربیماریهای دیستروفی میوتونیک واتاکسی مغزی- نخاعی  دیده می شود.دردیستروفی میوتونیک رونوشت های ژن DMPKدارای 4000-100تکرارازتوالی CUGدرناحیه غیرترجمه شونده ( UTR    )  درحالیکه درافرادعادی 100-50تکراراست.توالی های CUGمنجربه تشکیل ساختارهای سنجاق سربزرگی درRNAخواهدشدکه

(1)درپردازش RNAوانتقال آن ازهسته به سیتوزول دخالت می کند.

(2)مناطق دورشته ای این ساختارسنجاق سربه پروتئین های اتصال یابنده به dsRNAمتصل می شوند،ودرعملکردطبیعی آنها اختلال ایجاد می کنند(((عملکردطبیعی این پروتئین ها تنظیم برش Pre-mRNAهای ضروری جهت عملکردطبیعی سلولهای ماهیچه ای وعصبی است.)))

میکروماهواره

(Microsatellite)

DNAماهواره ای

(Satellite DNA)یا

(simple sequence DNA)

{6%ازژنوم انسان راشامل می شود.توالی های نسبتا کوتاهی هستند.-اندازه آنها500-1جفت بازاست.}

(3)DNAتکرارشونده

(Repetitious DNA)

*500-14جفت بازدارند.

*به صورت تکرارهای پشت سرهم (tandem)که درمجموع Kb100-20اندازه دارند.

*ازمطالعات هیبریداسیون درکروموزوم های متافازی مشخص شدکه:

(1)درنزدیکی سانترومرها  (مناطقی که به میکروتوبول های دوک تقسیم متصل می شوند.)ودرتشکیل هتروکروماتین سانترومری (Centromeric heterochromatin)که جهت تفکیک مناسب کروموزوم هادرسلول های دختری هنگام میتوزضروری است نقش دارند.

(2)درتلومرها به صورت توالی های تکرارشونده طولانی هستند،که موجب عدم اتصال انتهای کروموزوم ها،می شوند.

مینی ماهواره

(Minisatellite)

بوسیله آنزیم رونوشت بردارمعکوس ویکRNAیاDNAواسطه

*مثل عناصرAcوDsدرذرت.(AcمشابهISباکتری است.به کمک ترانسپوزازمنتقل می شود)

ازمکانیسم Cut and Pasteاستفاده می نمایند

ترانسپوزون های DNA

توالی های تکرارشونده

Interspersed

یا

Interspersed repeat

یا

Moderately repeated DNA

یا

Intermediate repeat DNA

یا به مجموعه آنها:

Transposable DNA elements

یا

Mobile DNAیا  Selfish DNA

می گویند.

50-25%DNA

پستانداران راشامل می شود.

(45%درانسان)

به کمک RNAواسطه وآنزیم رونوشت بردارمعکوس واینتگراز منتقل می شوند.مثل عناصرTyمخمروcopiaدردرزوفیل-درانسان:ERVها

دارای LTR

 

رتروترانسپوزون ها

ازمکانیسم

 Copy and Paste

استفاده می کنند.

Kb6اندازه دارند.(درانسان شامل سه خانوادهL1وL2وL3 است.که فقطL1منقل می شود)

LINEs

بدونLTR

bp300اندازه دارند.

SINEs

 

 

بوسیله ترانسپوزاز

توالی های دخولی

عناصرISدر

باکتری ها ازمکانیسم     

  and Paste Cut

 منبع:لودیش ۲۰۰۸

 

+ نوشته شده در  پنجشنبه ۱۰ بهمن ۱۳۹۲ساعت 22:53  توسط سيد مصطفي محمدزاده   |